Medicina informativa

Epidermolizele buloase. Tipuri de epidermolize buloase

Sub numele de epidermolize buloase este descris un grup de distrofii cutanate, caracterizate prin aparitia de bule conditionate de traumatisme.

Epidermolizele buloase sunt, in marea majoritate a cazurilor, ereditare si familiale. Transmiterea ereditara se face in dominanta in unele forme si in recesivitate in altele. Apare mai frecvent la baieti.

Criteriul clinic a stat la baza primelor incercari de clasificare a epidermolizelor buloase.

Astfel, Hallopeau in 1898, distingea formele simple, formele distrofice si formele fruste.

Clasificatia lui Brocq, din 1902, pornind tot de la o diferentiere clinica in doua tipuri opuse, pemfigusul (afectiune autoimuna rara care presupune aparitia de vezicule pe piele) ereditar simplu si pemfigusul succesiv cu chisturi epidermice, in loc de a clarifica problema, aducea in plus o confuzie de terminologie.

Aplicarea criteriului genetic la separarea diverselor varietati de epidermoliza buloasa de catre Siemens, Cockayne si Tulipan a fost un pas inainte, care a permis o mai buna clasificare a afectiunii.

Cea mai judicioasa clasificare propusa pana in prezent este cea facuta de Touraine in 1942, care studiind 1181 de observatii, a adoptat urmatoarea diviziune:

1. Epidermoliza buloasa simpla, transmisa in dominanta.
2. Epidermoliza buloasa distrofica hiperplazica, transmisa in dominanta, cel mai des regulata.
3. Epidermoliza buloasa polidisplazica, transmisa in recesivitate, de obicei simpla.

In primele doua forme, transmise in dominanta, transmisiunea este fie regulata, de la unul dintre parinti suferind de epidermoliza buloasa, fie printr-un conductor, parintele care transmite tara fiind clinic indemn. (Indemn - lipsa unei infectii sau imbolnaviri a unui individ, a unei colectivitati, a unui teritoriu.)

In forma polidisplazica, parintii nu sufera de boala, dar sunt amandoi heterozigoti, purtatori ai genei patologice recesive si acest fapt explica de ce peste 50% din cazurile polidisplazice provin din casatorii consangvine.

(Consangvinitate sau consanguinitate - reprezinta un raport de rudenie intre persoane care au acelasi tata, dar nu si aceeasi mama, respectiv o relatie genetica intre indivizi dintr-un stramos masculin comun).

Examenul microscopic si in special microscopia electronica confirma, in general, justetea clasificarii genetice in trei tipuri a epidermolizelor buloase.

Toti specialistii sunt de acord ca in epidermoliza buloasa simpla leziunile au loc in celulele suprabazale si in special in stratul bazal, epidermul fiind locul formarii bulei. In celulele bazale se produce un edem perinuclear, cu modificari degenerative ale mitocondriilor.

Nucleul este impins spre polul superior al celulelor si vacuolizarea acestora duce la dezintegrarea stratului bazal si la formarea bulelor la acest nivel. S-a afirmat ca modificarile epidermice ar fi consecinta activarii enzimelor citolitice in urma traumatismului.

In epidermoliza buloasa distrofica dominanta, epidermul nu este modificat, dar fibrele colagene din derm sunt degenerate, dezintegrate, poate sub actiunea colagenezei si bula este situata in derm.

Dupa Rook, aceasta bula subepidermica nu poate fi diferentiata de aceea din forma recesiva. In schimb Carnevale afirma ca in forma dominanta localizarea bulei este mai superficiala, in timp ce in timpul recesiv bula este mai profund situata.

Foto: bontasemanuel.info