Medicina informativa

Malformatiile congenitale craniene

Daca in trecut sexul copilului era cel mai important, astazi conteaza mai mult ca micutul sa fie sanatos. Orice abatere de la normal are urmari serioase, mai ales cand afecteaza creierul. Malformatiile congenitale craniene reprezinta devieri de dezvoltare embrionara care deterioreaza formarea si functionarea normala a oaselor craniene si, implicit, a creierului. Se observa la nastere sau in perioada imediat urmatoare.

Ce sunt malformatiile craniene?

In anumite regiuni ale cutiei craniene, oasele au densitatea atat de scazuta, incat apar deformari ale craniului sau malformatii osoase impresionante. Daca nu se vede cu ochiul liber, fragilitatea osoasa se depisteaza la radiografie. Malformatiile osoase afecteaza o singura regiune a craniului ori sunt multiple. In unele cazuri, malformatiile osoase nu afecteaza calitatea vietii, insa, de cele mai multe ori, conduc la leziuni neurologice grave.

Cum recunosti malformatiile craniene?

Simptomele care apar in cazul malformatiilor craniene sunt diverse:

• creier mic cu incetinire mentala sau paralizie faciala;

• tulburari de mers, vorbire si coordonare a miscarilor;

• iesirea unei parti a creierului de la locul ei si migrarea spre alte zone (in fata, de exemplu) in urma presiunii exercitate de infundarea oaselor craniene sau ca urmare a defectelor de inchidere a fontanelelor.

Leziunea neurologica apare ca urmare a compresiei asupra creierului prin impingerea oaselor spre interior. Afecteaza orice zona a creierului sau anumite perechi de nervi cranieni.

Cauzele malformatiilor congenitale craniene

• De natura genetica - se pare ca raspunzatoare de malformatiile craniocerebrale este lipsa unei gene care joaca un rol vital in dezvoltarea embrionilor si a oaselor craniene.

• De natura infectioasa, toxica sau traumatica - infectiile, traumele si abuzul de droguri sau medicamente in perioada graviditatii au efecte negative asupra dezvoltarii embrionului, ducand la mutatii spontane.

Exista solutii?

In prezent, se testeaza o potentiala terapie pentru a restabili dezvoltarea normala a celulelor din regiunea creierului. Aceasta presupune administrarea unei anumite proteine in timpul sarcinii pentru a preveni deteriorarea embrionilor.