Testul Panorama: screening prenatal non-invaziv

 
Testul Panorama: screening prenatal non-invaziv
Testul Panorama este o metoda de testare prenatala non-invaziva (NIPT) a anomaliilor genetice fetale inca din primul trimestru de sarcina (incepand cu saptamana a noua de sarcina). Cu toate ca acest test are caracter atat de screening cat si de diagnostic, in prezent este inca general acceptat ca o metoda de screening prenatal.


De ce este important ca metoda de testare sa fie „non-invaziva”?

Un tip de investigatie se considera non-invaziv daca se poate efectua fara a penetra bariera externa de aparare a organismului supus investigatiilor. In viata intrauterina, fatul este protejat de cavitatea amniotica si lichidul continut de aceasta. Pana de curand metodele extinse de investigatie prenatala a anomaliilor cromozomiale s-au bazat in mod traditional pe proceduri diagnostice invazive, cum ar fi biopsia vilozitatilor coriale si amniocenteza. Aceste teste fiind invazive, au un risc crescut de pierdere a sarcinii (aproape de 1%), dar inca sunt considerate singurele metode de diagnostic prenatal.

Citeste si: Testul ALCAT


Cui se recomanda testul Panorama?

Recomandarea acestui test a fost facuta la inceput la gravidele cu risc crescut: gravide cu varsta peste 35 de ani, cu dublu test ce indica risc crescut pentru sindromul Down, cu ecografie sugestiva pentru anomalii cromozomiale sau la gravidele cu sarcina cu anomalii cromozomiale in antecedente. In prezent testul poate fi recomandat intregii populatii, costul testului fiind singurul impediment.


Ce poti afla de la acest test?

Efectuand testul Panorama, se pot depista anomalii genetice, de la cele frecvente - Trisomia 21 (sindrom Down), Trisomia 18 (sindrom Edwards), Trisomia 13 (sindrom Patau) - pana la altele mai rare. De asemenea, este posibila determinarea precoce a se#ului produsului de conceptie care poate fi foarte important pentru mamele cu risc de a transmite boli x-linkate (transmise prin cromozomul „X”) cum ar fi hiperplazia adrenala, ambiguitatea se#uala, distrofia musculara Duchenne. Se poate determina chiar si Rh-ul fatului, important pentru mamele care au Rh negativ si parteneri cu Rh pozitiv.


Legenda: (#)=litera x







Medicina informativa pe Facebook Medicina informativa pe Twitter Abonare prin RSS la Medicina informativa